信州大学医学部 耳鼻咽喉科学教室

難聴遺伝子外来- 専門外来 -

先天性難聴の遺伝学的検査は信州大学を拠点として多施設共同研究の成果により
保険医療でまかなわれる検査となりました。
「難聴」という症状名ではなく、正確な「診断」を提供できるように努めています。

信州大学医学部耳鼻咽喉科学教室では、以前より「難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究」を進めておりました。その成果を社会的な還元として厚生労働省に先進医療として申請を行い、2008年7月に「先天性難聴の遺伝子診断」が先進医療として認められました。平成24年度保険点数改定により、先天性難聴の遺伝子診断のニーズ・有効性が認められ、保険診療「遺伝学的検査(先天性難聴)」として13遺伝子46変異のスクリーニング検査が実施することが可能となりました。

しかし、難聴に関与するとされる遺伝子は100種類ぐらいあるとされ、従来の方法では効率的に解析することに限りもありました。 当科とサーモフィッシャーサイエンティフィック株式会社は、次世代シークエンサーを用いた難聴の遺伝子解析技術を共同研究によって構築し、解析遺伝子数を19種類、変異数を154ヶ所と大幅に増やすことで確定診断率を従来法よりも 10%以上向上させることに成功しました。

次世代シークエンサーを用いた遺伝学的検査を保険診療で実施するのは世界初であり、検査の実施により、今後先天性難聴の遺伝子診断における診断率の向上に繋がることが期待されます。

遺伝学的検査により難聴の原因が明らかになった場合、難聴の程度や将来、難聴が悪化するかなどについての予測が可能となります。また、随伴する他の症状など臨床上有益な情報を得ることが出来ます。この検査は、主に小児難聴・成人難聴外来等で検査を受けていただくことができます。

難聴遺伝子診療外来では、遺伝学的検査を受けた方全員にそれぞれ1時間程度の時間をとって、検査結果を遺伝カウンセリングとともにお返しし、遺伝子や難聴についてわかりやすくお話しています。これにより、難聴とどのように向き合い、どのように治療をしていったらよいかなど、個々の難聴の原因を踏まえて理解することができます。また、当科遺伝子診療部の臨床遺伝専門医の先生にも同席していただき、遺伝に関するお話もあわせて聞くことができます。

「難聴」という症状名ではなく、正確な「診断」を行うことにより最適な医療を提供できるように努めております。検査のみを目的に受診を希望される方はあらかじめ外来へお問い合わせください。受診の日程などを相談させていただきます。